JAKARTA, iNewsMuria.id - Memiliki anak yang sehat dan cerdas tentunya menjadi dambaan setiap pasangan yang sudah menikah.
Namun, sayangnya terkadang ada kasus di mana anak yang dilahirkan memiliki kelainan genetik yang menjadi penyebab anak menyandang penyakit langka.
Nah, untuk mencegah hal itu, alangkah pentingnya bagi wanita hamil muda melakukan pemeriksaan secara rutin, salah satunya adalah Non Invasive Prenatal Test (NIPT) sebagai langkah paling awal yang dapat dilakukan.
NIPT merupakan pemeriksaan skrining pada awal masa kehamilan (prenatal) yang dilakukan secara non invasif untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin dan dilakukan pada trisemester pertama. Pemeriksaan dapat dilakukan di rumah sakit maupun di laboratorium
Salah satu tempat yang menyediakan layanan NIPT adalah Diagnos Laboratorium, yang diberi sebutan DNA Hope.
Sesuai dengan namanya, “Hope”, maka layanan ini berusaha memberikan dan mewujudkan harapan bagi calon orang tua untuk memiliki keturunan yang sehat dan cerdas.
Untuk diketahui berdasarkan data BKKBN, jumlah orang yang menikah mencapai 1,9 juta hingga 2 juta setiap tahun.
Lalu, ada 4,8 juta kehamilan di Indonesia setiap tahun. Kehamilan inilah yang harus dijaga agar bayi yang dikandung selalu sehat dan cerdas.
"Pengujian ini akan memberikan informasi mengenai status kromosom bayi Anda dengan hasil terpercaya yang tidak dapat disaingi oleh tes skrining lainnya," terang Managing Director PT. Diagnos Laboratorium Utama Tbk. (DGNS), dr. Dennis Jacobus, Sp.PK.
Menurut dr Dennis, NIPT sangat bermanfaat untuk mengetahui kondisi kromosom janin.
Secara normal, manusia memiliki 23 pasang kromosom, atau tepatnya berjumlah 46.
Kekurangan atau kelebihan satu saja akan mengakibatkan kelainan genetik yang akan berdampak besar pada kehidupan janin setelah lahir, seperti trisomy 21 (sindrom down), trisomy 18 (sindrom Edwards), trisomy 13 (sindrom patau) dan mikrodelesi.
"Uji NIPT dapat memeriksa jumlah kromosom, baik untuk mendeteksi kehilangan kromosom atau duplikasi kromosom yang disebut aneuploidi. Fenomena ini sering dikaitkan dengan cacat mental atau fisik dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda," jelasnya.
Pemeriksaan dilakukan dengan cara mengambil darah dari vena ibu untuk memeriksa materi genetik janin dari plasenta yang ikut bercampur di dalam darah ibu, sehingga tidak membahayakan janin.
Lalu dianalisis fragmen-fragmen DNA yang dikenal sebagai cell-free DNA. Fragmen ini bisa berasal dari DNA ibu ataupun dari DNA trofoblas plasenta.
Plasenta sering memiliki materi genetik yang identik dengan janin, sehingga NIPT dapat mendeteksi kelainan genetik janin.
Karena dilakukan secara non invasif, pemeriksaan ini relatif aman untuk ibu dan janin dengan tingkat akurasi hingga 99%.
Akurasi tinggi juga disertai kapasitas analisis besar dengan menggunakan teknologi Next Sequencing Generation (NGS) dan Multiplex Digital PCR Qiagen.
Sample diproses dengan menggunakan teknologi canggih sehingga menghasilkan akurasi data pada gen-gen yang di analisis.
Hasil dapat berupa risiko rendah (low risk) atau risiko tinggi (high risk) terhadap kemungkinan kelainan bawaan yang diperiksa.
"Selain itu proses sampling yang dilakukan oleh tenaga ahli, dengan hanya mengambil darah ibu hamil sebanyak 10 ml, tidak akan berisiko terhadap kehamilan," katanya.
Pemeriksaan NIPT ini penting dilakukan oleh ibu hamil karena risiko terjadinya abnormalitas kromosom meningkat seiring dengan bertambahnya usia.
Adapun keuntungan dari pemeriksaan NIPT, di antaranya aman untuk ibu dan janin, tingkat akurasi tinggi mencapai 99%, dan pemeriksaan menyeluruh untuk 23 pasang kromosom non invasif.
Sementara itu, berdasarkan rekomendasi dari American College of Obstetricians and Gynecologist, skrining prenatal genetik harus didiskusikan dan ditawarkan kepada seluruh wanita hamil, tanpa memandang usia ibu atau resiko kelainan kromosom. NIPT dapat dilakukan pada kehamilan kembar. (*)
Editor : Langgeng Widodo
Artikel Terkait
